ostanimo u kontaktu

Lepota&Zdravlje

Tri meseca skrininga u porodilištima na SMA: Testirano 13.000 beba, otkrivena dva slučaja

Objavljeno

-

Nacionalni skrining na rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije (SMA) počeo je pre tri meseca u svim porodilištima u Srbiji i do sada je ta bolest potvrđena kod dva novorođenčeta.

Molekularni biolog Miloš Brkušanin, koji je i rukovodilac studije neonatalnog skrininga, kaže za Euronews Srbija da je do sada u svim porodilištima testirano 13.500 beba.

On je naveo da je još uvek rano izvlačiti bilo kakve statističke podatke o učestalosti pojave SMA u Srbiji. Za to je potrebno, navodi on, da prođe najmanje godinu dana skrininga. Inače, prosečna učestalost u svetu je jedna beba sa SMA na oko 8.000 novorođenčadi.

Spinalna mišićna atrofija je retka, ali teška bolest koja se manifestuje postepenom, progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.

Testiranje na SMA radi se iz krvi bebe. Odmah na rođenju uzima se iz pete nekoliko kapi krvi i ukoliko je nalaz pozitivan rade se dodatne analize.

„Kada se u laboratoriji dobije prvi pozitivan nalaz, on se još nekoliko puta proverava dodatnim metodama. Tek kada i ponovljene analize pokažu da je nalaz pozitivan obaveštava se porodica, dete prolazi klinički pregled, uzima se novi uzorak krvi, definitivno postavlja dijagnoza i u roku od svega nekoliko dana terapija stiže do deteta“, naveo je Brkušanin.

Rana dijagnostika

Kod ovih pacijenata ključna je rana dijagnostika, dok se nisu pojavili simptomi. U Srbiji su o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO) dostupna tri leka za spinalnu mišićnu atrofiju. Dostupni su „risdiplam“ i „spinraza“, a od nedavno i najskuplja genska terapija „zolgensma“. Inače, danas se u Srbiji leči ukupno 100 pacijenata sa ovim oboljenjem.

„Od nedavno je i ona terapija koja je doskora važila za najskuplju na svetu postala dostupna o trošku RFZO i već dva deteta su dobila tu terapiju. Sve tri terapije su inovativne terapije, gde se direktno deluje na uzrok bolesti. Za razliku od nekadašnjih pristupa u lečenju gde smo mi tretirali simptome, pa smo zbog toga imali ograničene efekte terapije, danas direktno delujemo na uzrok bolesti i zato su efekti tih terapija odlični, da ne kažemo revolucionarni“, rekao je Brkušanin.

Koju će od tri terapije dete dobiti zavisi od kliničkih i genetičkih parametara. Brkušanin kaže da je najbolja ona koja može prva može da dođe do deteta.

„Napravljene su ogromne promene. Pre sedam godina na svetu nije postojala terapija za spinalnu mišićnu atrofiju. Prvi pacijenti sa ovom bolešću su opisani davne 1891. godine i 125 godina nije bilo terapije za ovu bolest. Prva terapija je odobrena 2016. godine. I to je toliko odjeknulo svetom, jer prvi put smo porodicama pogođenim ovom bolešću mi ponudili nekakvu nadu u bolju budućnost i izlečenje“, naveo je Brkušanin.

Uz terapiju deca zdrava

Dok nije bilo trapije deca sa dijagnozom SMA čekala su da bolest, u prirodnom toku i neminovnom progresijom, odradi svoje. Roditelji i lekari su gledali kako propadaju, ali su bili nemoćni da bilo šta promene.  

„Danas je situacija potpuno drugačija. Mi, zahvaljujući neonatalnom skriningu, otkrivamo bolest pre pojave bilo kakvih simptoma, a onda u roku od nekoliko dana dajemo i terapiju. I to je osnovni preduslov, jer terapija pre pojave prvih simptoma za njih znači izlečenje“, rekao je on.

A deca koja dobiju terapiju pre pojave simtoma rastu i razvijaju se kao njihovi zdravi vršnjaci.

Obavezan skrining program na SMA u svim porodilištima počeo je 14. septembra. Prethodno je 12. aprila, 2022. godine pokrenut pilot projekat u porodilištu Narodni front. Testiranje beba obavljano je samo uz saglasnost roditelja. Tokom pilot projekta u Narodnom frontu otkrivene su dve bebe koje boluju od SMA i stariji brata jedne od tih beba.

(Euronews Srbija)

Lepota&Zdravlje

Preminuo muškarac: Bio zaražen kovidom 613 dana i razvio više od 50 mutacija

Objavljeno

-

Pacijent oslabljenog imuniteta koji je bio zaražen kovidom-19 ukupno 613 dana, tokom kojih je razvio novi, viskomutirani soj, preminuo je od posledica hematoloških problema, otkrili su holadski naučnici.

Preminuli muškarac (72) nekoliko puta je bio vakcinisan, ali nije bilo imunološkog odgovora, međutim oboleo je od omikron varijante u februaru 2022, prenosi Tajm.

Naučnici su istakli da je poto razvio više od 50 mutacija, uključujući neke koje su ukazivale na pojačanu sposobnost izbegavanja imunološke odbrane.

Dvadesetomesečna infekcija SARS-CoV-2 je najduže poznata, prema istraživačima, koji će slučaj predstaviti na medicinskom sastanku u Barseloni sledeće nedelje.

Iako se nije znalo da je njegov mutantni virus zarazio druge ljude, on naglašava kako produžene infekcije omogućavaju virusu pandemije da akumulira genetske promene, potencijalno stvarajući nove varijante zabrinutosti.

Naučnici koji proučavaju genomske podatke prikupljene iz uzoraka otpadnih voda prijavili su dokaze o pojedincima u zajednici koji su izbacivali jako mutirane koronaviruse više od četiri godine. Ovakve uporne infekcije takođe mogu uzrokovati da pacijenti imaju duge simptome Covida, pokazuju istraživanja.

(N1)

pročitaj više

Lepota&Zdravlje

Lekovi poput Ozempika i Mundžara mogli bi da postanu univerzalniji i leče srce, jetru i razna stanja

Objavljeno

-

Gubitak težine i dijabetes možda su samo početak za lekove poput Ozempika, Vegovija, Mundžara i Zepbaunda, kako izveštaji sve više sugerišu da bi mogli imati dalekosežne koristi u tretiranju stanja kao što su oboljenja srca i jetre, Parkinsonova bolest, anksioznost i zavisnost, podstičući istraživanja među firmama koje se takmiče u najnovijoj „zlatnoj groznici“ farmaceutske industrije.

Ozempik i Vegovi koje proizvodi kompanija Novo Nordisk i Moundžaro i Zepbaund iz kompanije Eli Lili – brendovi iza kojih stoje lekovi semaglutid i tirzepatid – daleko su najpoznatiji članovi rastuće klase lekova poznatih kao agonisti GLP-1, koji imitiraju funkciju hormona creva koji je uključen u regulaciju nivoa šećera i apetita u krvi, glukagonu sličnog peptida 1.

GLP-1 lekovi su prvobitno odobreni za lečenje dijabetesa i, u skorije vreme, gojaznosti, i kako sve više ljudi koristi ove lekove, počinju da se javljaju znaci drugih potencijalnih koristi, a Novo je sakupio dovoljno podataka da to dokaže i dobio odobrenje od Uprave za hranu i lekove u martu da dodaju koristi za kardiovaskularno zdravlje na etiketi Vegovija (stručnjaci očekuju da će Zepbaund pokazati slične koristi za srce).

Lili je u sredu rekao da takođe razmišlja o proširenju etikete za Zepbaund nakon što je kasna faza kliničkog ispitivanja pokazala da lek „značajno poboljšava simptome apneje u snu“, što znači da lek „ima potencijal da bude prva farmaceutska terapija za osnovnu bolest“, prema izjavi izvršnog potpredsednika Lilija za razvoj proizvoda Džefa Emika, iako agencija još nije donela odluku.

Kompanije poput Novo Nordiska i Lilija, kao i konkurenti poput Berindžera i Zeland Farme, istražuju GLP-1 lekove kao potencijalne medikamente za lečenje bolesti masne jetre, dugogodišnjeg groblja za farmaceutski razvoj, sve dok FDA nije odobrila prvi tretman. Rade i na drugim istraživanjima, jer ispitivanja sugerišu da GLP-1 može biti efikasan u lečenju bolesti bubrega.

Studije takođe ukazuju da bi GLP-1 klasa potencijalno mogla pomoći kod različitih poremećaja kod mozga, gde potencijalno mogu poboljšati raspoloženje, kognitivnu funkciju i olakšati simptome za stanja kao što su Parkinsonova bolest, Alchajmerova bolest, depresija, bipolarni poremećaj i anksioznost, oblasti koje su dugo bile notorni problemi za farmaceutski razvoj.

Poremećaji upotrebe supstanci i zavisnost su još jedan obećavajući pravac nakon izveštaja o smanjenim žudnjama kod ljudi koji uzimaju GLP-1 lekove, iako naučnici još pokušavaju da shvate zašto – lek bi teoretski mogao delovati na delove mozga i nervnog sistema jer i oni proizvode hormon GLP-1 ili imaju relevantne receptore za taj hormon – i da potvrde da li lekovi zaista mogu smanjiti zavisnost.

Iako su klinička ispitivanja potrebna za stavljanje leka na tržište obimna, rigorozna i osiguravaju da proizvodi budu sigurni i efikasni, retko pružaju potpunu sliku o leku. Broj ljudi koji koriste lek nakon odobrenja, posebno popularnih poput semaglutida i tirzepatida, može biti mnogo veći od broja ljudi uključenih u ispitivanje, a kompanije i regulatori prate kako se te osobe snalaze u stvarnom svetu.

Dok je uzbudljivo kada izveštaji i podaci prikupljeni od više ljudi koji koriste lekove ukazuju na nove moguće koristi i upotrebe, posebno u oblastima poput mentalnog zdravlja i bolesti jetre koje su dugo izmicale naporima farmaceutskih istraživača, postoji i mogućnost da mogu da se pojave nove informacije o negativnim efektima. Za lekove za mršavljenje i dijabetes poput Ozempika i Vegovija, pitanja mentalnog zdravlja i povećanje suicidalnih misli bila su predmet značajne pažnje, iako su nedavno objavljeni pregledi od strane agencija poput FDA i Evropske agencije za lekove doveli u sumnju vezu i rekli da je takva veza malo verovatna.

Tržište lekova za mršavljenje moglo bi da vredi 100 milijardi dolara do 2030. godine, procenjuju analitičari, iako neki veruju da tržište može biti vredno mnogo, mnogo više od toga. Novo i Lili već su zaradili milijarde dolara od lekova za gojaznost i dijabetes i oni su se pretvorili u neke od najvrednijih kompanija na svetu na osnovu ovih lekova.

Novo i Lili trenutno imaju efikasan duopol nad tržištem GLP-1, posebno u vezi sa gojaznošću. Stručnjaci poput analitičara Sitija Petera Verdulta rekli su za Forbes da obilje podataka koje par može da sakupi o semaglutidu i tirzepatidu pomoći će im da učvrste svoje dominantne pozicije i oteraju konkurente koji još žure da izbace lekove na tržište.

Dodavanje stvari poput koristi za kardiovaskularno zdravlje na etiketi Vegovija podići će lestvicu za nove učesnike u takmičenju, posebno s obzirom na to da postoji jasno ograničenje koristi koje donosi poboljšanje nečega poput težine. „Sada neki mogu reći, pa to je u redu, ja ću se samo osloniti na to, jer su to isti molekuli, isti mehanizam delovanja i svako to prihvata. Ali suština je da ako ste predstavnik farmaceuta, ne možete to da promovišete“, rekao je Verdult.

Robert Hart, novinar Forbes

pročitaj više

Lepota&Zdravlje

Da li znate koliko šećera smete da konzumirate dnevno?

Objavljeno

-

Stručnjaci otkrivaju koliko je šećera bezbedno uneti na dnevnom nivou i koji su izvori šećera najrizičniji.

Šećer je ugljeni hidrat koji prirodno zaslađuje mnoge naše namirnice i dodaje se mnogim prerađenim proizvodima kako bi poboljšao njihov ukus, i iako se smanjenje unosa šećera široko preporučuje za vaše zdravlje, ključno je znati koje vrste šećera treba da uživate, a koje da ograničite.

Postoje prirodni šećeri, poput fruktoze u voću i laktoze u mleku, koji dolaze u paketu sa hranljivim materijama, vlaknima i mineralima.

S druge strane, dodati šećeri mogu dati slatkoću, ali nemaju nutritivnu vrednost i nažalost, čak su opasni po zdravlje.

Smernice o ishrani Amerikanaca kažu da svako od dve godine i više treba da zadrži unos šećera ispod 10 odsto dnevnog unosa kalorija.

Za nekoga ko je na dijeti od 2.000 kalorija, to znači ne više od 50 grama dodatog šećera, odnosno oko 12,5 kašičica dnevno.

Američko udruženje za srce kaže da je njihova dnevna granica šećera još konzervativnija:

  • Muškarci ne bi trebalo da unose više od 36 grama (ili devet kašičica, 150 kalorija) dodatog šećera dnevno.
  • Žene ne bi trebalo da unose više od 25 grama (ili šest kašičica, 100 kalorija) dodatog šećera dnevno.

Studije otkrivaju da tipična odrasla osoba u Americi dnevno konzumira oko 17 kašičica šećera. Ova količina je znatno iznad preporučenih granica, skoro duplo za muškarce i trostruko za žene.

(N1 Zagreb)

pročitaj više

Lepota&Zdravlje

Hemofilija je najčešće nasledna – od nje boluje oko 400.000 ljudi u svetu

Objavljeno

-

Svetski dan hemofilije obeležava se 17. aprila i ima za cilj podizanje opšte društvene svesti o postojanju ovog izuzetno retkog urođenog poremećaja.

Hemofilija je urođena, najčešće nasledna bolest koja se prenosi sa majke na mušku decu i predstavlja poremećaj zgrušavanja krvi.

Pacijenti sa hemofilijom imaju nedostatak jednog od faktora zgrušavanja krvi. Usled ovog nedostatka oni krvare neuporedivo duže od osoba koje nemaju ovaj nedostatak.

Krvarenja se javljaju u zglobovima, mišićima i unutrašnjim organima. Ukoliko se na samom početku krvarenja ne primeni odgovarajući lek dolazi do ozbiljnih oštećenja zglobova.

Tako se može desiti da obolele osobe već u ranim 20-im godinama postanu invalidi, vezani za invalidska kolica i sa potrebom za ortopedskim intervencijama.

Krvarenja u mišiće i zglobove izazivaju jak bol i otežano kretanje, pa i invaliditet, dok krvarenje u organima glave, vrata, grudnog koša i stomaka mogu dovesti do smrti.

Procenjuje se da u svetu od bolesti zgušavanja krvi boluje oko 400.000 osoba, ali je tek za njih oko 25 odsto dostupno adekvatno lečenje.

Situacija u našoj zemlji je mnogo bolja. U Srbiji su savremena dijagnoza, lekovi i terapija dostupni za svih oko 900 obolelih, od toga 170 čine deca, i to o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje.

Budući da se radi o neizlečivoj bolesti, čije posledice mogu dovesti do invaliditeta ili čak smrtnog ishoda, sva pažnja zdravstvenih institucija, lekara i udruženja pacijenata usmerena je na prevenciju i sprečavanje neželjenih posledica bolesti.

(N1)

pročitaj više

Lepota&Zdravlje

Sedam znakova nedostatka gvožđa u organizmu

Objavljeno

-

Svetska zdravstvena organizacija (SZO) prepoznala je anemiju izazvanu nedostatkom gvožđa kao najčešći nutritivni nedostatak u svetu. Čak 30 posto stanovništva je pogođeno ovim stanjem.

Osobe s nedostatkom gvožđa, ako se ne leče, mogu doživeti značajno kognitivno oštećenje i pogoršanje kvaliteta života. Upravo zbog toga je održavanje nivoa gvožđa pod kontrolom veoma važno.

Najpouzdaniji način da saznate da li imate manjak gvožđa je da uradite analizu krvi. Sledeći simptomi takođe mogu biti znak da vas muči ovaj zdravstveni problem.

Umor

Jedan od znakova nedostatka gvožđa je neobičan umor ili iscrpljenost. Ovaj simptom nastaje jer se vaše telo oslanja na gvožđe za stvaranje hemoglobina, proteina u crvenim krvnim zrncima koji im omogućuju prenos kiseonika po telu. Kada je nivo gvožđa nizak, telo se može boriti da dopremi dovoljno kiseonika do vaših tkiva i organa, što dovodi do trajnog osećaja iscrpljenosti.

Udubljeni nokti (koilonihija)

Jedan od znakova nedostatka gvožša je pojava udubljenih, medicinski nazvana koilonihija. U tom stanju nokti postaju tanki i konkavni, nalikuju obliku kašike. Ovaj simptom odražava više od samo kozmetičke brige; može ukazivati ​​na nedovoljan nivo gvožđa u telu, što utiče na proizvodnju hemoglobina i celokupno zdravlje, piše „Eat This, Not That“, prenosi N1 Hrvatska.

Često vam je hladno

Povećana osetljivost na niske temperature je takođe jedan od znakova vam nedostaje gvožđa. Osobe s manjkom gvožđa mogu osetiti neuobičajenu hladnoću ili imati hladne ruke i noge, čak i u relativno toplim okruženjima. To se događa jer gvožđe igra ključnu ulogu u proizvodnji hemoglobina, koji je neophodan za prenos kiseonika u telu, utičući na regulaciju naše unutrašnje temperature.

Loš akademski uspeh

Za decu se neadekvatan unos gvožđa s vremenom može manifestovati lošim uspehom u školi. U jednoj studiji, prosečni rezultati iz matematike bili su niži za decu s manjkom gvožđa u poređenju s decom s normalnim nivoom gvožđa.

Loš san

Odgovarajući nivo gvožđa u telu pomažu u proizvodnji serotonina i dopamina, neurotransmitera neophodnih za regulaciju ciklusa spavanja. Podaci pokazuju da je nedostatak gvožđa povezan s lošijom kvalitetom sna, poremećajem disanja tokom spavanja i drugim faktorima koji su povezani sa spavanjem.

Teskoba / anksioznost

Od genetskih faktora do onih iz okruženja, razne stvari mogu izazvati anksioznost. Manje je poznato da nedovoljna količina gvožđa može biti povezana i s povećanom teskobom. Gvožđe je ključno za potporu zdravlju mozga, utiče na sintezu neurotransmitera i rad mozga.

Poriv za ledom

Jedan intrigantan znak nedostatka gvožđa je stanje poznato kao pika. Nju karakteriše poriv za supstancama koje nemaju hranjivu vrednost, poput leda, zemlje, gline ili skroba. Ovo neobično ponašanje u ishrani često je način na koji telo signalizira nedostatak esencijalnih nutrijenata, poput gvožđa. Trudnice i predadolescenti su u najvećem riziku od pike.

(N1 Hrvatska, Danas)

pročitaj više

U TRENDU